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Pathologie Numérique



Acute Large Cell Lymphoma - ALL

PBX1/E2A

Réf. : 13-001

PBX1/E2A

Sonde de Translocation Bicolore, Deux Fusions

Ref: 13-001

La sonde PBX1/E2A de Cancer Genetics Italia est conçue pour détecter la translocation entre le gène PBX1 situé en 1q23 et le gène E2A situé en 19p13, par hybridation in situ en fluorescence (FISH). La translocation entre les gènes PBX1 et E2A est désignée t(1;19)(q23;p13) et survient dans environ 6% des cas de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) chez les enfants et les adultes selon la cytogénétique conventionnelle et la réaction en chaîne par polymérase inverse. Dans les cas de ALL pédiatriques et adultes, la translocation est corrélée avec un pronostic négatif. Elle peut se produire comme une translocation balancée, der(19)t(1;19)(q23;p13), ou comme une translocation déséquilibrée, der(19), où seul le chromosome 19 dérivé est observé. La translocation déséquilibrée, der(19), est la forme la plus courante et représente 75% de tous les réarrangements PBX1/E2A. Les translocations balancées et déséquilibrées sont parfois observées chez le même patient en tant que clones séparés.