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Pathologie Numérique



Acute Large Cell Lymphoma - ALL

A20/PRDM1/SHGC-79576

Réf. : 19-001

A20/PRDM1/SHGC-79576

Sonde d’énumération, tricolore

Ref: 19-001

La sonde DNA-FISH A20/PRDM1/SHGC-79576 de Cancer Genetics Italia est conçue pour détecter la délétion du gène A20 situé en 6q23 et du gène PRDM1 situé en 6q21 par rapport au marqueur de contrôle SHGC-79576 situé en 6p12, par hybridation in situ en fluorescence (FISH). La perte du chromosome 6q est observée dans des cas de lymphome malins à cellule B et de leucémie lymphoblastique aiguë de l’enfance, où deux régions généralement perdues sont localisées dans la région des gènes A20 et PRDM1. La perte du gène A20 est observée le plus souvent dans les lymphomes à cellules du manteau (LCM) et les lymphomes diffus à grandes cellules B (LMNH-B) avec une fréquence de 31% et 38%, respectivement. Cependant, la perte du gène A20 est également observée dans environ 20% des cas de lymphomes non hodgkiniens (LNH) , ~20% des cas de tissue lymphoides associe aux muqueuses (MALT) et de lymphomes non-splenic de la zone marginale (LZM). Dans les cas de LMNH-B, l’inactivation du gène A20, soit par mutation somatique ou par délétion, est vue plus souvent dans le sous-type de LMNH-B avec cellules B activées (50%) que dans le sous-type à centre germinale à cellule B (22%). Les cas de LMNH-B présentent une variété de complexes suppressions du 6q, qui inclut soit A20 ou PRDM1 seuls ou ensemble dans le cadre d’une plus grande délétion. En outre, le délétion du gène PRDM1 a été observée dans 53% de cas de lymphomes primitif du système nerveux central (LPCNS).